کمبود پروتئین S و نقش آن در انعقاد خون

کمبود پروتئین S یک اختلال انعقادی است که خطر ترومبوز را افزایش می‌دهد. این کمبود به دو نوع مادرزادی و اکتسابی تقسیم شده و می‌تواند منجر به DVT، PE و در نوزادان، پورپورای فولمینانس شود. تشخیص با آزمایش‌های انعقادی انجام شده و درمان شامل داروهای ضدانعقاد و پیشگیری از عوامل خطر است.

چی تو این پست میخونی؟

کمبود پروتئین S یکی از اختلالات مهم در مسیر انعقاد خون محسوب می‌شود که می‌تواند باعث افزایش خطر ترومبوز و عوارض ناشی از آن گردد. در این مقاله جامع به بررسی عملکرد پروتئین S، انواع کمبود آن (مادرزادی و اکتسابی)، علائم بالینی، روش‌های تشخیص و گزینه‌های درمانی می‌پردازیم.

نقش پروتئین S در تنظیم انعقاد خون

پروتئین S به عنوان یک تنظیم‌کننده کلیدی در سیستم انعقادی عمل می‌کند. این پروتئین، با همکاری پروتئین C فعال (APC)، به غیرفعال‌سازی عوامل انعقادی مانند فاکتورهای V و VIII کمک کرده و از تشکیل بیش از حد لخته‌های خون جلوگیری می‌کند.

پروتئین S در دو فرم اصلی در پلاسما وجود دارد:

  • پروتئین S آزاد (حدود ۴۰٪): فرم فعال که می‌تواند به APC متصل شده و عملکرد ضد انعقاد داشته باشد.
  • پروتئین S باند شده به C4b-binding protein (حدود ۶۰٪): فرم غیر فعال که در تنظیم مستقیم انعقاد خون نقش ندارد.

انواع کمبود پروتئین S

کمبود پروتئین S می‌تواند به دو صورت مادرزادی یا اکتسابی ظاهر شود:

۱. کمبود مادرزادی پروتئین S

این نوع کمبود ناشی از جهش در ژن PROS1 است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. سه نوع اصلی کمبود مادرزادی وجود دارد:

  • نوع I: کاهش همزمان سطح کل پروتئین S و پروتئین S آزاد به دلیل کاهش تولید.
  • نوع II: سطح پروتئین S در محدوده طبیعی است، اما عملکرد آن به‌طور قابل‌توجهی دچار اختلال است.
  • نوع III: سطح کل پروتئین S طبیعی است، اما میزان پروتئین S آزاد کاهش یافته است.

۲. کمبود اکتسابی پروتئین S

این نوع کمبود در نتیجه شرایط پزشکی یا مصرف داروهایی که بر تولید و فعالیت پروتئین S تأثیر می‌گذارند، ایجاد می‌شود. از عوامل مهم عبارتند از:

  • کمبود ویتامین K
  • نارسایی کبدی
  • مصرف داروهای ضدانعقاد مانند وارفارین
  • سندرم نفروتیک
  • وجود آنتی‌بادی‌های ضد فسفولیپید

شیوع کمبود پروتئین S

  • در جمعیت عمومی: شیوع این اختلال بین ۰.۰۳ تا ۰.۱۳ درصد گزارش شده است.
  • در بیماران مبتلا به ترومبوآمبولی وریدی (VTE): حدود ۳٪ از این بیماران دچار کمبود پروتئین S می‌شوند.

علائم بالینی کمبود پروتئین S

  • در حالت هموزیگوت: نوزادان ممکن است دچار پورپورای فولمینانس شدید یا ترومبوز وریدی گسترده شوند.
  • در حالت هتروزیگوت: افزایش خطر ترومبوز که می‌تواند به ترومبوز ورید عمقی (DVT)، آمبولی ریوی (PE) یا ترومبوز ورید مغزی منجر شود.
  • سندرم پست‌فلبیتیک: اختلال مزمن ناشی از ترومبوزهای مکرر که با درد، تورم و زخم‌های پوستی همراه است.

تشخیص کمبود پروتئین S

تشخیص به موقع کمبود پروتئین S از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. فرآیند تشخیص شامل مراحل زیر می‌شود:

  1. بررسی سابقه خانوادگی: تعیین احتمال بروز اختلالات ترومبوتیک در خانواده.
  2. آزمایش‌های انعقادی عمومی:
    • APTT: سنجش زمان نسبی ترومبوپلاستین فعال.
    • PT: تعیین زمان پروترومبین.
    • تعیین سطح فیبرینوژن و d-dimer.
  3. آزمایش‌های تخصصی پروتئین S:
    • آنتی‌ژن پروتئین S: اندازه‌گیری سطح پروتئین S تام و آزاد.
    • آزمون عملکردی پروتئین S: ارزیابی توانایی این پروتئین در تقویت فعالیت APC.

مدیریت و درمان کمبود پروتئین S

پیشگیری از ترومبوز:

  • اجتناب از مصرف داروهایی که می‌توانند خطر لخته شدن را افزایش دهند.
  • استفاده از داروهای ضدانعقاد در بیمارانی که سابقه ترومبوز دارند.

درمان ترومبوز حاد:

  • شروع درمان با هپارین با وزن مولکولی کم (LMWH) و سپس انتقال به وارفارین.
  • در بیماران مبتلا به کمبود مادرزادی شدید، ممکن است نیاز به درمان ضدانعقاد طولانی‌مدت وجود داشته باشد.

نتیجه‌گیری

کمبود پروتئین S یک اختلال مهم در سیستم انعقادی است که درک نقش آن در کنترل انعقاد خون می‌تواند به تشخیص و درمان به موقع این بیماری کمک کند.

منابع و مراجع

این مقاله ترجمه‌ای از مقاله اصلی Dr. Roger Henderson, “Protein S Deficiency” است که در پایگاه Patient.info منتشر شده است.

اطلاعات ارائه‌شده صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین تشخیص یا مشاوره پزشکی تخصصی نیست.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

مقالات
آزمایشگاه شکوه

تست DFI اسپرم (شاخص تکه‌تکه شدن DNA): راهنمای جامع تشخیص ناباروری مردان

تست DFI یا شاخص تکه‌تکه شدن DNA اسپرم یکی از روش‌های تخصصی برای بررسی آسیب‌های ژنتیکی در اسپرم است که می‌تواند در تشخیص ناباروری مردان، علل سقط مکر و شانس موفقیت روش‌های کمک‌باروری (IVF و ICSI) نقش مهمی داشته باشد. این تست با روش‌هایی مانند SCSA، TUNEL، COMET Assay و Halo Test انجام می‌شود. مقادیر بالای DFI می‌تواند نشانه‌ای از مشکلات باروری باشد که تحت تأثیر عوامل محیطی، سبک زندگی، سن بالا، عفونت‌ها و واریکوسل قرار دارد. راه‌های کاهش DFI شامل اصلاح سبک زندگی، تغذیه مناسب، ترک دخانیات، درمان واریکوسل و استفاده از روش‌های پیشرفته کمک‌باروری است.

Read More »
مقالات
آزمایشگاه شکوه

کمبود پروتئین S و نقش آن در انعقاد خون

کمبود پروتئین S یک اختلال انعقادی است که خطر ترومبوز را افزایش می‌دهد. این کمبود به دو نوع مادرزادی و اکتسابی تقسیم شده و می‌تواند منجر به DVT، PE و در نوزادان، پورپورای فولمینانس شود. تشخیص با آزمایش‌های انعقادی انجام شده و درمان شامل داروهای ضدانعقاد و پیشگیری از عوامل خطر است.

Read More »
مقالات
آزمایشگاه شکوه

تست آنفولانزا به روش PCR + تفسیر | علائم، انواع و بهترین روش تشخیص

با شروع فصل سرما و افزایش ابتلا به ویروس‌های فصلی، انجام تست آنفولانزا (Influenza) به روش PCR از ضروری‌ترین اقدامات تشخیصی است. در این مقاله با علائم، راه‌های تشخیص و تفسیر تست آنفولانزا آشنا شوید.

Read More »