نوشته‌ها

آزمایشات ناباروری شامل موارد زیر می شود:

انواع آزمایش ناباروری:

آنالیز اسپرم

SMT

SDF

PCT

آزمایش آنالیز اسپرم:

آنالیز اسپرم به روش کامپیوتری CASA و با دقت کامل علاوه بر حجم و میزان ویسکوزیته، تعداد اسپرم ها در میلی لیتر، نوع تحرک و شکل اسپرم ها (مرفولوژی) بصورت درصد گزارش می گردد.

آزمایشSMT: در این آزمایش میزان تحرک اسپرم ها قبل و بعد از شست و شو و Swim up اندازه گیری می گردد. این آزمایش برای افرادی که قصد IUI (تلقیح داخل رحمی) دارند کاربرد دارد.

آزمایشSDF یا شکست DNA اسپرم: این آزمایش برای آقایانی که آنالیز نرمال داشته و بیش از یکسال تلاش برای بارداری ناموفق داشته اند و یا زوجینی که سقط های مکرر دارند، انجام می شود، میزان شکستگی DNA بصورت درصد گزارش می گردد.

DFI بررسی میزان شکست DNA اسپرم (روشی برای بررسی ناباروری در مردان)

 

تست DFI آزمایشی است که برای بررسی ناباروری مردان به کار می رود که در آن میزان شکست DNA اسپرم مشخص می شود. در واقع به زبان ساده کاربرد تست DFI، در بررسی میزان قطعه قطعه شدن DNA اسپرم می باشد.

علل ناباروری مردان حدود %20 از کل موارد ناباروری را شامل می شود اما هنگامی که با عوامل زنانه ترکیب شوند، در حدود 30 تا 40 درصد موارد نقش دارند. تا به امروز، ارزیابی ناباروری مردان، بر اساس استانداردهای سازمان بهداشت جهانی (WHO)، شامل بررسی تعداد کل اسپرم، تحرک و مورفولوژی می باشد. از این میان، مورفولوژی غیر طبیعی اسپرم نه تنها بر میزان لقاح موفقیت آمیز و میزان بارداری در هر چرخه موثر است بلکه خطر سقط جنین را افزایش می دهد، حتی اگر انتقال جنین از طریق روش های کمک باروری موفقیت آمیز باشد.

در حقیقت، در بسیاری از موارد، ناباروری مردان به علت نقص در DNA اسپرم ایجاد می شود، که تجزیه و تحلیل کیفیت مایع منی (آزمایش اسپرموگرام) هنوز قادر به تشخیص آن نیست. بنابراین برای پیش بینی ناباروری مردان باید بررسی میزان شکست DNA اسپرم یا همان تست DFI انجام گیرد که از ارزش تشخیصی و پیش آگهی بهتری نسبت به پارامترهای معمول مایع منی برخوردار می باشد.

اخیراً، مطالعات بسیاری نشان داده اند که یکپارچگی DNA برای لقاح تخمک ها ضروری است و نشانگر باروری مردان است و همچنین میزان آسیب DNA اسپرم در مردان مشكوك به ناباروری در مقایسه با مردان بارور بیشتر گزارش شده است. در واقع در تست DFI با استفاده از روش های مختلف مانند TUNEL، SCSA و SCD میزان قطعه قطعه شدن یا شکست DNA اندازه گیری و بررسی می شود.

علل شکست DNA اسپرم در ناباروری مردان

ناباروری با عامل مردانه کاملا متداول است زیرا 30 تا 50٪ موارد ناباروری مردان به دلیل مشکلات اسپرم رخ می دهد. قطعه قطعه شدن بالای DNA اسپرم یکی از دلایل ناباروری مردان محسوب می شود و عوامل زیادی می توانند باعث قطعه قطعه شدن و آسیب به DNA اسپرم شوند که می توانند ناشی از سرطان، عفونت، مصرف مواد مخدر، تب بالا، بالا رفتن دمای بیضه، آلودگی هوا، استعمال سیگار، مصرف الکل، استرس، رژیم غذایی نادرست، آلاينده هاي محيطی و شغلي، واریکوسل و افزایش سن باشند که با بررسی میزان شکست DNA اسپرم می توان بهترین گزینه درمانی را به زوج ‌های نابارور معرفی کرد و شانس بچه دار شدن را افزایش داد.

تفسیر تست DFI:

تفسیر این تست و پس از آن درمان شکست DNA اسپرم به انتخاب بهترین درمان ناباروری کمک می‌کند و احتمال موفقیت در روش های کمک باروری را افزایش میدهد و به صورت زیر انجام می گیرد:

  • میزان DFI  کمتر از 15 درصد: وضعیت DNA اسپرم عالی است؛
  • میزان DFI 15 تا 25 درصد: وضعیت DNA اسپرم در محدوده طبیعی است؛
  • میزان DFI  25 تا 50 درصد: وضعیت DNA اسپرم ضعیف است؛
  • میزان DFI بیشتر از 50 درصد: وضعیت DNA اسپرم بسیار ضعیف است.

تست DFI در چه مواردی توصیه می شود؟

از موارد کاربرد تست DFI یا بررسی میزان شکست DNA اسپرم، می توان به آیتم های زیر اشاره کرد:

  • تست DFI یکی از پارامترهایی است که در ناباروری های بدون دلیل بررسی می گردد؛
  • همچنین در بررسی علل متوقف شدن رشد جنین از این تست استفاده می شود.
  • یکی دیگر از موارد کاربرد تست DFI، هنگامی است که رشد ضعیف جنین وجود دارد؛
  • در زمان شکست مکرر روش های کمک باروری مانند IVF / ICSI نیز از تست DFI استفاده می شود؛
  • همچنین بررسی علل سقط مکرر جنیناز دیگر موارد کاربرد تست DFI می باشد؛
  • سن بالای آقا؛
  • وجود واریکوسل؛
  • وجود پارامترهای غیرطبیعی در آزمایش آنالیز اسپرمعلی الخصوص مورفولوژی اسپرم؛
  • و همچنین قرار گرفتن در معرض مواد مضر، از دیگر موارد کاربرد تست DFI می باشند.

درمان شکست DNA اسپرم

برای درمان شکست DND اسپرم، عوامل مختلفی تاثیر گذارند که در ادامه به آن ها اشاره می کنیم.

  • تجویز دارو در صورت وجود عفونت یا تب بالا یکی از روش های درمان شکست DNA اسپرم می باشد؛
  • از دیگر اقداماتی که برای درمان شکست DNA اسپرم انجام می گیرد، اصلاح سبک زندگی می باشد که شامل موارد زیر است:

-ترک مواد مخدر، سیگار و الکل

-کاهش استرس

-ترک شغل های در محیط گرم یا نشسته

-داشتن رژیم غذایی سالم و مصرف غذاهای تازه به ویژه آنتی اکسیدان ها یا ویتامین C و E؛

  • درمان واریکوسل در صورت وجود نیز در درمان شکست DNA اسپرم مؤثر می باشد؛
  • جایگزین کردن روش های کمک باروری هدفمند‎تر یعنی ICSI یا میکرو اینجکشن به جای IVF نیز یکی دیگر از روش های درمان می باشد.

 

تست بعد از نزدیکی (PCT):

این آزمایش برای بررسی ترشحات زنان پس از نزدیکی بعمل می آید، که احتمال بارداری در این تست بررسی می شود.

تست بعد از نزدیکی (Post Coital Test) که به تست PCT معروف است،این تست از  نخستین آزمایش هایی است که برای شناسایی علت ناباروری در زنان به کار رفته و به بررسی ترشحات دهانه رحم می‌پردازد. در حالت طبیعی، تحت تأثیر هورمون‌های زنانه نظیر استروژن، از واژن بانوان ترشحاتی خارج می‌شود.

این ترشحات بدون بو، شفاف و روشن است. ترشحات واژینال به دلیل خاصیت چسبندگی و رقیق بودن خود، فضای مناسبی را در واژن و رحم ایجاد می‌کند که باعث شناور شدن و حرکت راحت اسپرم و درنتیجه رسیدن آن به تخمک می‌شود. بررسی این ترشحات به‌ویژه جهت تشخیص زمان تخمک‌گذاری اهمیت بسیاری دارد.

درواقع، سرویکس یا دهانه رحم با نقش‌آفرینی در محافظت از اسپرم‌ها و ایجاد محیط مغذی، بیشترین موکوس را درست قبل از زمان تخمک‌گذاری و بر اثر تغییرات هورمون استروژن ترشح می‌کند. موکوس دهانه رحم به‌عنوان ماده‌ای آبکی و کشسان، حرکت اسپرم تا رسیدن به تخمک را تسهیل می‌نماید که سنجش کمیت و کیفیت آن نیز توسط یک اسپکولوم صورت می‌گیرد.

این بررسی که تحت عنوان تست PCT یا تست بعد از نزدیکی شناخته می‌شود، مشابه تست پاپ اسمیر در حدود ۴ الی ۱۲ ساعت پس از نزدیکی (حدود زمان تخمک‌گذاری) انجام می‌شود؛ همچنین در این بررسی علاوه‌بر وضعیت مخاط سرویکس، نحوه جابجایی اسپرم در آن نیز مشخص می‌شود.

نتیجه آزمایش بعد از نزدیکی

در حالت طبیعی باید در این نمونه گرفته شده از واژن، اسپرم ها دارای شکل و حرکت طبیعی باشند که در این صورت پزشک تشخیص می دهد زوج از نظر ایمنی و عبور اسپرم از دهانه رحم مشکلی ندارند و احتمالاً ناباروری آنان علت دیگری دارد. اما در صورتی که نتایج آزمایش نشان دهد که آنتی بادی های ضد اسپرم در بدن خانم ترشح می شوند، پزشک استفاده از روش های کمک باروری نظیر IUI و IVF را تجویز می کند.

 

مطلب پیشنهادی: هر آنچه که باید در مورد واکسن HPV بدانیم

 

علت منفی شدن آزمایش

معمولاً نتیجه منفی شدن تست بعد از نزدیکی به عدم وجود اسپرم یا بی‌حرکت بودن همه اسپرم‌ها در موکوس اشاره دارد و مواردی که سبب منفی شدن تست می‌شود عبارتند از:

  • انجام تست در زمان اشتباه و خیلی زودتر یا خیلی دیرتر از تخمک‌گذاری
  • عدم وقوع تخمک‌گذاری در آن سیکل قاعدگی به علت استرس و اضطراب یا تعیین غلط زمان مقاربت جنسی
  • کم بودن تعداد و تحرک اسپرم‌ها
  • غیرطبیعی بودن دهانه رحم در اثر عفونت مزمن، زخم در دهانه، جراحی‌هایی همچون مخروط‌برداری دهانه رحم و…
  • مصرف داروهایی با اثر منفی بر تولید موکوس خوب و کافی
  • عفونت‌های مزمن رحم

علت مثبت شدن تست PCT:

مثبت شدن نتیجه تست PCT نیز نشان‌دهنده موارد زیر است و به انتخاب روش درمانی مناسب کمک می‌کند:

  • تولید کافی اسپرم در مرد
  • طبیعی بودن غدد دهانه رحم
  • قرارگیری صحیح اسپرم در واژن طی مقاربت جنسی
  • عدم وجود آنتی‌بادی‌های ضداسپرم در موکوس
  • تولید کافی استروژن قبل از تخمک‌گذاری و درنتیجه روند طبیعی تخمک‌گذاری

اقدامات متناسب با نتیجه تست PCT

در کل، باید ذکر کرد که معمولاً برای تأیید نتیجه منفی آزمایش پی‌سی‌تی (PCT)، آزمایش چند بار در شرایط مناسب تکرار می‌شود تا پزشک از منفی بودن نتیجه اطمینان یابد. بدین ترتیب اگر وضعیت موکوس خوب باشد، یک قطره از موکوس تازه در کنار یک اسپرم تحت میکروسکوپ قرار داده می‌شود که عملکرد آن‌ها بررسی گردد.

طی این آزمایش که به تست نفوذ اسپرم یا تست نفوذ موکوس داخل آزمایشگاهی معروف است، اگر اسپرم پس از ۱۵ دقیقه تحرک مناسبی از خود نشان دهد یا به موکوس نفوذ نکند، احتمال وجود آنتی‌بادی ضد اسپرم در نظر گرفته می‌شود. بنابراین بر حسب تشخیص پزشک، آزمایش‌های تکمیلی صورت می‌گیرد و مشکلات دهانه رحم براساس آن اصلاح می‌شود.

آلرژی چیست؟

آلرژی واکنش بدن شما به ماده ای است که آن را به عنوان یک “مهاجم” مضر می بیند. به عنوان مثال، تماس با ماده ای که معمولاً یک ماده بی ضرر است، مانند گرده، ممکن است باعث واکنش سیستم ایمنی (سیستم دفاعی بدن شما) شود.

موادی که باعث این واکنش ها می شوند آلرژن نامیده می شوند.

“واکنش آلرژیک” روشی است که بدن شما به آلرژن پاسخ می دهد. زنجیره ای از رویدادها رخ می دهد که منجر به یک واکنش آلرژیک می شود.

اگر مستعد ابتلا به آلرژی هستید، اولین باری که در معرض یک آلرژن خاص (مانند گرده) قرار می گیرید، بدن شما با تولید آنتی بادی های آلرژیک (IgE) پاسخ می دهد. وظیفه این آنتی بادی ها یافتن آلرژن ها و کمک به حذف آنها از سیستم شما است. در نتیجه یک ماده شیمیایی به نام هیستامین ترشح می شود و باعث ایجاد علائم آلرژی می شود.

 

علائم آلرژی

علائم شامل عطسه، احتقان (احساس گرفتگی) و خارش، آبریزش چشم، بینی و دهان است. گزینه های درمانی شامل آنتی هیستامین های خوراکی بدون نسخه و تجویزی، ضد لکوترین ها، استروئیدهای بینی، آنتی هیستامین های بینی و کرومولین بینی است. در برخی افراد، علائم آسم آلرژیک (خس خس سینه، تنگی نفس، سرفه، و/یا تنگی قفسه سینه) می تواند در اثر قرار گرفتن در معرض گرده گل ایجاد شود.

1 از 6 نفر انواع آلرژی ها را تجربه می کنند، از جمله آلرژی های داخلی/خارجی، غذا و دارو، لاتکس، حشرات، حساسیت های پوستی و چشمی. تعداد افرادی که آلرژی دارند در تمام سنین، جنس و گروه های نژادی همچنان در حال افزایش است.

 

درمان و داروها

اگرچه اجتناب از آلرژن یک رویکرد درمانی مهم است، اما معمولاً واکنش آلرژیک را به طور کامل پایان نمی دهد.

داروهایی مانند آنتی هیستامین ها (مانند آلگرا، زیرتک)، ضد احتقان ها (مانند سودافد، کنتاکت)، یا ترکیبی از داروهای بدون نسخه و تجویزی، برای درمان علائم آلرژی شما استفاده می شوند. اسپری های بینی مانند استروئیدهای موضعی بینی (به عنوان مثال، فلوناز، ناسونکس)، کرومولین سدیم و آنتی هیستامین های موضعی بینی نیز می توانند برای درمان علائم آلرژی استفاده شوند.

داروهای آسم که علائم آلرژی را کاهش می دهند عبارتند از:

گشاد کننده های برونش استنشاقی

استروئیدهای استنشاقی

برونکودیلاتورهای خوراکی (تئوفیلین).

ضد لکوترین های خوراکی (مونتلوکاست [Singulair®]، zafirlukast [Accolate®] و zileuton [Zyflo®]).

داروهای تزریقی، مانند omalizumab (Xolair®)، dupilumab (Dupixent®)، reslizumab (Cinqair®)، benralizumab (Fasenra®)، یا Mepolizumab (Nucala®).

 

 

اگر علائم شما به اندازه کافی با ترکیبی از اقدامات اجتنابی و استفاده منظم از دارو کنترل نشود، ایمونوتراپی (“درمان شات آلرژی”) یا ایمونوتراپی خوراکی آلرژی توصیه می شود. نشان داده شده است که این واکسن در بیمارانی که به درستی انتخاب شده اند مبتلا به رینیت آلرژیک و/یا آسم آلرژیک موثر است.

یکی دیگر از گزینه های درمانی، آبیاری با نمک با استفاده از کیت شستشوی سینوس است. این کیت های شستشو (به عنوان مثال، Neilmed®) بدون نسخه فروخته می شوند یا می توانند در خانه ساخته شوند. برای تهیه آبکشی خود، نصف قاشق چایخوری نمک بدون ید را با نصف قاشق چایخوری جوش شیرین در هشت اونس آب مقطر یا جوشانده ترکیب کنید. این مخلوط آلرژن ها را شستشو می دهد و میزان التهاب (ادم) ایجاد شده را کاهش می دهد.

هر آلرژن از 0 تا 6 نمره گزاری می گردد. نمره صفر نشان دهنده عدم ردیابی IgE (عدم آلرژی زایی)، نمره یک به معنی نتایج حدواسط و نمره دو تا شش نشاندهنده آلرژی زایی و شدت آنتی ‏بادی IgE افزایش یافته بر علیه آلرژن می‏باشد.

اندازه گیری ایمنوگلوبولین E (IgE) سرم، روشی مؤثر برای تشخیص آلرژی و بخصوص برای شناسایی آلرژن ( ماده ای که فرد به آن آلرژی دارد) می باشد. هنگامیکه اشخاص آلرژیک با آلرژن تماس پیدا کنند، سطح IgE سرم افزایش می یابد. دستجات گوناگونی از آلرژن ها می توانند موجب پاسخ آلرژی شوند. این آلرژنها شامل: پوست بدن حیوانات، بعضی از غذاها، قارچها و مخمرها، حشرات و سموم حشرات، داروها و مواد موجود در محیط کار افراد می باشد.

انجام تست آلرژی سرمی درموارد زیر کاربرد دارد:

  1.  در مواردی که حساسیت به یک آلرژن اختصاصی وجود دارد و می ‏توان توسط ایمونوتراپی اقدام به حساسیت زدایی فرد نمود.
  2.  در مواردی که تست پوستی غیرقابل اعتماد باشد.
  3.  سابقه وجود واکنش‏های شدید آلرژیک به تست‏های پوستی.
  4.  انجام تست جهت اطفال.
  5.  در بیمارانی که به دلایل مختلف نمی‏توانند تست پوستی انجام دهند
  6.  در مواردی که درمان‏های حساسیت زدایی براساس تست‏های پوستی موفقیت ‏آمیز نبوده‏اند.

تصمیم گیری راجع به روش تشخیصی آلرژی و شناسایی آلرژن بستگی به فاصله زمانی میان تماس با یک آلرژن و انجام آزمایش، گروه آلرژن، سن بیمار، احتمال بروز شوک آنافیلاکسی و اندام هدف مبتلا شونده ( پوست، ریه، روده و مانند آن) دارد. سنجش IgE سرمی، همانند آزمون های پوستی برای تشخیص آلرژی و شناسایی آلرژن بکار برده می شود، تا بتوان یک رژیم مناسب ایمنی درمانی تجویز نمود. این روش بسیار دقیقتر و کم خطر تر از آزمون پوستی است.

در آزمایشگاه شکوه با استفاده از روش دقیق و کیت  Allergy Atopy Screen تولید شرکت EuroLine  آلمانی به  بررسی  ایمنوگلوبولین E (IgE) سرم پرداخته میشود که دقت و صحت بالایی در تشخیص انواع آلرژنهای تنفسی و غذایی را دارد.

 

منابع:

my.clevelandclinic.org

nazemilab.ir

بتا تالاسمی و آزمایشات تشخیصی

انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد. این پروتئین از دو زنجیره آلفا  و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژنهای تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می‌شود.

تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد می­شود. وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 25 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند. تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله  تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می­گیرد.

توالی ژنی بتا تالاسمی روی کروموزم 11 قرار دارد. در این توالی علاوه بر ژن بتا گلبولین ژن‌های دلتا (δ)، گاما (Gγ, Aγ) و اپسیلون (ε) نیز قرار دارد. این ژن‌ها در مراحل مختلف جنینی بروز می‌یابند. ژن بتا در بزرگسالان بروز می‌کند. افراد نرمال  دو نسخه از ژن بتا دارند (β/β).  شدت بیماری بستگی به نوع جهش افراد دارد. بعضی از جهش‌های ژن بتا مثل حذف‌های ژنی باعث می‌شود تولید این پروتئین به طور کامل از بین برود (β0) و برخی جهش‌ها مانند جابه‌جایی هایی که در نواحی تنظیمی ژن اتفاق می‌افتد منجر به کاهش میزان تولید این پروتئین می‌شوند (β+). افراد ناقل  (Minor) که مبتلایان به خصیصه بتا تالاسمی نامیده می‌شوند (Triat) به دو صورت β/β0 و β/β+  دیده می شوند.

بیماران دارای ژنوتیپ β+/β+ فنوتیپ حد واسط نشان می‌دهند. این افراد معمولاً زندگی نرمال دارند اما بسته به شدت کم خونی در مواردی چون بیماری و یا بارداری نیازمند دریافت خون می‌شوند. افراد ماژور β0 /β0  و β0 /β+ کم خونی شدید دارند . گلبول‌های قرمز این افراد ناکارآمد هستند. تولید خون در مغز استخوان های این افراد شدت می‌یابد که این امر  در دراز مدت باعث تغییر شکل استخوان‌ها به ویژه استخوان‌های پهن می‌شود. همچنین این بیماران نیاز به دریافت خون دارند که بیماران را با عوارضی چون افزایش میزان آهن رو‌به‌رو می‌کند. به دلیل کم خونی و بالا رفتن آهن بدن نارسایی قلبی و آریتمی (ناهماهنگی ضربان قلب) نیز ایجاد می شود. پوست زرد رنگ، تغییرات در کبد، طحال و مثانه دیده می‌شود.

تشخیص این بیماری به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و روش غیر مستقیم   (مطالعه پیوستگی ژنی) انجام می­گیرد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی دقیقاً باید مشخص شود که هر دو نفر زوجین قطعاً ناقل بتا تالاسمی باشند. بنابراین آزمايشات CBC و الكتروفورز هموگلوبين انجام می­گیرد و ميزان HbA2، HbF و سایر واريانت­ها (در صورت وجود) مورد بررسي قرار میگیرد. پس از بررسي دقيق نتايج آزمايشات خون نوع آزمايشات مولكولي مشخص مي ­شود.

مطلب پیشنهادی: علائم آبله میمونی، راه های انتقال و درمان آن

براي تشخيص قبل از تولد انجام توأم آزمايش­های تعيين موتاسيون ARMS (روش مستقيم ) و مطالعه پيوستگي ژني RFLP ( روش غير مستقيم ) ضروري است.

بطور معمول سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند. از این رو درک تفاوت بین گونه‌ های مختلف تالاسمی مهم است. 

تالاسمی مینور:

در این حالت نقص هموگلوبین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود و فرد حامل صفت ژنتیکی بتا تالاسمی است. این فرد معمولا به جز یک‌ کم خونی خفیف، مشکل دیگری را نشان نمیدهد. افراد ناقل (Minor) یعنی افرادی که به ظاهر سالم هستند ولی مبتلایان به خصیصه بتا تالاسمی نامیده می‌شوند ( Triat ) به دو صورت β/β0 و β/β+ دیده می شوند.

تالاسمی بینابینی:

بیماران دارای تالاسمی بینابینی ژنوتیپ( β+/β+ )  فنوتیپ حد واسط نشان میدهند. در حقیقت این افراد معمولاً زندگی نرمال دارند اما بسته به شدت کم خونی در مواردی چون بیماری و یا بارداری نیازمند دریافت خون می‌شوند.

البته گاهی اوقات دیده شده در این افراد کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ ای در سلامت فرد نظیر بد فرمی‌ های استخوانی و بزرگی طحال می شود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ میتواند گیج کننده باشد. به دلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار میدهند.

تالاسمی ماژور:

این مرحله شدیدترین فرم بتا تالاسمی میباشد که کمبود شدید زیر واحد پروتئینی بتا در هموگلوبین منجر به یک‌ کم خونی تهدید کننده حیات میشود. در این حالت فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌ های طبی فراوانی نیازمند میشود. انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می شود. که این موضوع باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ ها درمان شوند. افراد ماژور β0 /β0 و β0 /β+ کم خونی شدید دارند.

گلبول‌ های قرمز این افراد ناکارآمد هستند. تولید خون در مغز استخوان های این افراد شدت مییابد که این امر در دراز مدت باعث تغییر شکل استخوان‌ ها به ویژه پهن تر شدن آنها میشود. همچنین این بیماران نیاز به دریافت خون دارند که بیماران را با عوارضی چون افزایش میزان آهن رو‌ به‌ رو میکند. به دلیل کم خونی و بالا رفتن آهن بدن نارسایی قلبی و آریتمی (ناهماهنگی ضربان قلب) نیز ایجاد می شود. پوست زرد رنگ، تغییرات در کبد، طحال و مثانه دیده میشود.

اسم توضیحات آلل ها
تالاسمی مینور شکل هتروزیگوت: تنها یکی از آلل های β گلوبین دارای جهش است. افراد مبتلا دچار کم خونی میکروسیتیک خواهند شد. تشخیص معمولاً شامل مقدار حجم بدنی کمتر از میانگین معمولی است.

 

 β/β0

β/β+

تالاسمی بینابینی افراد مبتلا اغلب می توانند زندگی عادی خود را مدیریت کنند، اما ممکن است بسته به شدت کم خونی، به تزریق گهگاهی نیاز داشته باشند، به عنوان مثال، در زمان بیماری یا بارداری.

 

β+/β+

β0 /β+

تالاسمی ماژور شکل هموزیگوت: زمانی رخ می دهد که هر دو آلل دارای جهش تالاسمی باشند. این یک کم خونی میکروسیتیک و هیپوکرومیک شدید است. درمان نشده باعث کم خونی، اسپلنومگالی و بدشکلی های استخوانی شدید می شود و قبل از 20 سالگی تا حد مرگ پیش می رود. درمان شامل تزریق دوره ای خون است. اسپلنکتومی برای اسپلنومگالی و کیلاسیون اضافه بار آهن مرتبط با انتقال خون. (کم خونی مدیترانه ای؛ کم خونی کولی)

 

β0 /β0